PERİNATOLOJİ

Tarama Testleri

Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Gebeliklerin belirli bir grubunda herhangi bir sorun ile karşılaşılmamasına rağmen, gebelik istendiği dönemden itibaren ve gebelik süresince düzenli olarak takip yapılması anne adaylarının daha güvenli daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar.

Tarama herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri bulma veya erken tedavi edilebilecek dönemde tespit etme amacını gütmektedir. Tarama testi tanı koydurucu değildir, orijinal popülasyondaki o hastalık için yüksek risk taşıyan alt grubu tespit etmektedir. Tespit edilen bu alt grup tanısal testleri içeren daha ileri tetkiklere yöneltilmektedir.

İdeal bir tarama testi ;

-basit, güvenli ve kabul edilebilir,

-hastalığı-problemi yüksek oranda tanıyabilmeli

-hasta ile normali yüksek bir yüzde ile ayırt edebilmeli

-yanlış pozitiflik yani hata payı kabul edilebilir olmalı

-tekrarlanabilir ve

-yeterince ucuz olmalıdır.

Tarama testlerinin amacı kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktır. Kesin teşhis için çoğu zaman daha ileri bir yönteme ihtiyaç duyulur.

Hamilelik öncesi tarama;

Artık günümüzde biliyoruz ki hamilelik öncesi dönem de sağlıklı bir gebelik, doğum ve doğum sonrası için oldukça önemlidir. Bu yüzden anne adayları, sağlıklı bir hamilelik dönemi geçirmek, sağlıklı ve rahat bir doğum yapmak ve sağlıklı bir bebeğe sahip olmak için gebe kalmayı planladıklarında mutlaka doktorlarına başvurmalı ve genel bir kontrolden geçmelidirler.

Hamilelik öncesi bu muayenenin en önemli amacı, anne adayının gebe kalmadan önce var olan risk faktörlerini belirlemek, bunları azaltma konusunda tıbbi destek ve bilgi vermek ve anne adayının bu risk faktörleri kontrol altına alındıktan sonra gebeliğe başlamasını sağlamaktır.

(bu konunun detayı Hamilelik öncesi doktor kontrolü(Antenatal Danışma) bölümünde detaylı olarak ele alınmıştır.

Doğum Öncesi Tarama (Antenatal tarama) gebe kadındaki veya bebekteki bir sağlık sorununu tespit etmek için yapılan tetkiklerdir.

Hamilelikte Tarama

-Ultrasonografi ile tarama

Gelişen teknolojinin sağladığı olanaklar tıbbın her alanında büyük ilerlemelere yol açmaktadır. Gebe takibinde ultrasonografi incelemesi günümüzde çok önem kazanmıştır. Doğum öncesi taramada çok önemli yere sahiptir.

Hamilelerde kullanılan ultrasonografi cihazlarının anne karnındaki bebek üzerine zararlı etkisini gösteren bir bulgu yoktur ve gebelik döneminde güvenle uygulanabilmektedir. Buna karşın tüm diğer tıbbi yöntemler gibi, ancak gerekli olduğu hallerde, bu konuda yeterince uygun cihaz ve yetkili kişiler tarafından yapılmalıdır.

Ultrasonografi ile anne karnındaki bebeğin sayısı, kalp atışları ve yaşayıp yaşamadığının tespiti, gebelik yaşının tayini, bebeğin büyümesinin takibi, rahim içindeki duruşu, amnios sıvısının miktarı, iç organlarının gelişimi ve diğer yapısal gelişim kusurları, bebeği besleyen plasentanın (eş) değerlendirilmesi yapılabilir. Bunun yanında bebekteki çeşitli hastalıklar ile ilgili ipuçları ve bulguların araştırılmasında kullanılır. Ultrason genellikle anne karın cildinden yapılır. Vajinal ultrason ise genellikle gebeliğin erken döneminde tercih edilir. Vaginal yolla yapılan ultrasonografi rahatsızlık verici bir işlem değildir, enfeksiyon ya da düşük gibi riskler taşımaz. Vajinal ultrason ayrıca ilerleyen gebelik haftalarında (20-24. Haftalarda) erken doğum eylemi riskinin saptanması amacıyla rahim ağzı boyunun ölçülmesinde kullanılabilir.

Ultrasonografi, bebeğin sağlığı ilgili bize çok değerli bilgiler verir. Bununla birlikte gelişmekte olan bebeğin bütün hastalıklarının tanısı ultrasonografi ile konamaz. Ultrasonografi ile bebeğin büyük kusurlarının pek çoğu tanınabilir, ancak bebeğin küçük kusurların tanısındaki başarısı daha azdır. Bunun yanında bazı hastalıklar gebeliğin ilerleyen haftalarında ortaya çıkabilir ve daha erken dönemde yapılan ultrasonlar da anlaşılamayabilir. Yapılan ultrasonografinin bebekteki kusurları tespit olasılığı, tetkikin yapıldığı gebelik yaşına, yapan kişinin tecrübesine ve ultrason cihazının teknik özelliklerine göre %20 ile 80 arasında değişmektedir. Avrupa’da yapılan büyük bir çalışmada ultrasonografi ile anomalilerin sadece %60’nın tanınabildiği gösterilmiştir. Bu nedenle ultrason raporlarında sizi bilgilendirmek için her türlü kusurun tanınamayacağı şeklinde bir uyarı bulunur.

Her gebe en az bir kez 20-22. Gebelik haftası civarında bebekteki kusur (sakatlık, anomali taraması) açısından daha deneyimli merkezlerde Perinatoloji(Yüksek riskli gebelikler) alanında çalışan Kadın Doğum uzmanları tarafından değerlendirilmelidir (Detaylı-ikinci düzey ultrasonografi).

Detaylı Obstetrik-İkinci düzey Ultrasonografi anomali taraması fetus organlarının normal gelişimlerini sürdürüp sürdürmediğinin araştırıldığı bir testtir. Organlarda (solunum sistemi, kalp ve dolaşım sistemi, iskelet sistemi, böbrek ve boşaltım sistemi, gastrointestinal sistem ve merkezi sinir sistemi) tespit edilen anomaliler sağlık sorunu oluşturabilen ve oluşturmayan (majör/minor) olmak üzere iki grupta sınıflandırılır. Tüm gebeliklerde majör anomali sıklığı %2-3 olarak bildirilmiştir.

Amaç, bu gruptaki anomalilerin doğum öncesi tanınması/ yaşamla bağdaşmıyorsa ailenin bilgilendirilmesi ve gebeliğin 24. haftadan önce sonlandırılmasıdır. Yaşamla bağdaşmayan hastalıklar arasında beyin dokusunun olmaması, yeteri kadar gelişmemesi, omurgada ve omurilikte büyük defektler, kalpte ameliyat ile onarılamayacak yapısal gelişim bozuklukları, böbreklerin yokluğu sayılabilir. Bu gruptaki anomaliler, 15-40 gebelik haftaları arasında değişik serilere göre %50 ile %80-90 ı tanınabilmektedir. 18-23 hafta arasında ise majör anomalilerin %60-70 ı görülebilmektedir.

Annenin karın cilt altı yağ dokusunun fazla olması, karın duvarında ameliyat izi olması, bebeğin suyunun az olması durumunda bu anomalilerin tanınma oranı düşmektedir. Kromozom sayı ve yapı anomalileri grubunda ise en sık karşılaşılan durum 21. kromozom sayısının 3 olduğu Down Sendromu’dur. Detaylı ultrasonografi ile bu hastalıklara ait ultrason belirteçleri araştırılır. Ancak, detaylı ultrason kromozom hastalıkları için kesin tanı yöntemi değildir. İkili ve/veya üçlü tarama testinde çıkan olasılık sonucu artırıp, azaltabilir.

-İkili tarama testi;

Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda (Mongolizm) 21’ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan(1/800) kromozom bozukluğudur. Anne yaşı artması bu sendromun ortaya çıkmasında önemli rol oynar. Görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500 iken 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri vardır.

11-14 haftalar arasında fetusun baş-popo mesafesi 45-84 mm arası olduğunda detaylı ultrasonografi eşliğinde fetusun ense kalınlığı (saydamlığı) ölçülmesi (problemli bebeklerde normalin dışında kalın olarak ölülmektedir) başta Down sendromu (Trizomi 21) olmak üzere diğer bazı kromozom anormallikleri (Trizomi 18, 13 gibi) inin tanısında tarama testi olarak kullanılmaktadır. Günümüzde artık bu ultrason sırasında burun kemiği (Down sendromlu bebeklerde burun kemiği çok küçüktür veya gelişmemiştir) , kalp ve bazı kan akımları da bakılarak bu testin doğruluk payı arttırılmaktadır. Bu test için ultrasonografi cihazının teknik özellikleri, görüntünün uygun kalite ve standartlarda temin edilmesi ve bu konudaki yetkin hekimler tarafından incelemenin yapılması önem arz etmektedir. Ense kalınlığının değeri aynı gün içinde anneden yapılan kan testindeki PAPP-A ve f B HCG adlı iki hormon ile birleştirilerek bilgisayar eşliğinde anne yaşı, kilo vs. gibi diğer parametreler ile de birleştirilerek sayısal risk belirlenir ve bu riskin normal toplumdaki değerlere göre karşılaştırması yapılır. Şu unutulmamalıdır ki, ikili test sonucu oluşturulan risk sadece risk bazında olup tek başına kromozom anormalliği tanısı koydurmaz. Eğer sonuç belirli bir risk yüksekliği gösteriyor ise bu hastalara prenatal ve genetik danışma verildikten sonra koryon villus biyopsisi veya amniyosentez gibi girişimsel işlemler önerilir.

Sadece kan tahlili (ikili Test) sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin %70’ı tespit edilir. Ayrıca ikili Test ile birlikte, ultrasonografi ile bakılan ense kalınlığı-burun kemiği v.b ölçümler de bu sonuçlar ile birleştirilirse Down sendromlu bebeklerin yakalanma oranı %85-90’lara ulaşır. Down Sendromlu bebeklerin tespit edilebilmesi açısından İkili tarama testi (ense kalınlığı ölçümüyle birlikte), üçlü veya dörtlü tarama Testine göre çok daha başarılıdır.

Test pozitif çıkarsa;
İkili testin pozitif çıkması mutlaka bebekte kromozom bozukluğu olduğu anlamına gelmez. Pozitif test sadece o bebekte riskin yüksek olduğunu ve tanıya yönelik ileri tetkikler yapılması gerektiğini belirtir. İleri tetkikler ile kastedilen detaylı ultrasonografi, koriyon villus örneklemesi ve amniyosentezdir. Sizin için hangi testin uygun olacağına doktorunuzla birlikte karar vermeniz gerekir.

Test negatif çıkarsa;
Testte riskin düşük bulunması yani negatif olması bebekte kromozom bozukluğu olmadığını garanti etmez. Sadece genel popülasyonda aynı yaş grubundaki kadınlar ile kıyaslandığında bebekteki riskin daha fazla olmadığını gösterir.

-Dörtlü tarama testi

Anne karnındaki bir bebekte Down Sendromu tanısını koymanın tek kesin yolu içinde bulunduğu sıvıdan örnek alınması yani amniyosentez yapılması ve bu örnekteki hücrelerin genetik incelemesi yapılarak bebekte bu bozukluğun olup olmadığını göstermektir. Ancak amniyosentez her gebe kadına yapılabilecek rutin bir inceleme değildir, dolaysı ile ilk önce bebeğin Down sendromu olma ihtimali yüksek olan hamileler tarama testleri ile ayırt edilmeli sonra yüksek riskli gruplara Amniyosentez gibi invazif-riskli işlemleri yapmayı planlamak gerekir.

Eskiden üçlü tarama testi olarak bilinen bu teste bir hormon daha eklenmiş ve böylelikle anne kanındaki 4 ayrı hormonun incelenmesi sonucunda down sendromunu, üçlü teste oranla bir miktar daha fazla yakalama şansı olan dörtlü test günümüzde kullanılan test olmuştur.

Dörtlü tarama testi Down Sendromu için 16-18. gebelik haftasında yapılan biyokimyasal bir testtir. Ultrason muayenesinden sonra anneden alınan kan örneğinde bakılır.

Anneden alınan kanda dört hormon (AFP, hCG, Estriol, İnhibin-A) ölçülür ve bir risk hesaplaması yapılır. Bu maddelerin anne kanındaki düzeyleri, normal olmayan hamileliklerde sapmalar gösterir ve bilgisayar bu anormal değerler karşılığnda bir risk hesplaması yaparak bir rapor oluşturur.Test yapılırken Gebelik haftası, annenin yaşı, vücut ağırlığı, ırk, şeker hastalığı olup olmadığı ve sigara kullanıp kullanmadığı bilinmelidir. Gebelik yaşının doğru bildirilmiş olması çok önemlidir. Tüm bu bilgiler ile anne kanından bakılan dört hormon değeri bir bilgisayar programına girilerek, risk hesap edilir. Risk artmış ise anne karnındaki bebeğin gerçekten Down Sendromu olup olmadığını ortaya koymak gerekir. Bu amaçla daha ileri ve esas tanıyı koyacak olan Amniosentez önerilir. Dörtlü test sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin %70-75’i tespit edilir.

-Nöral tüp defekti (omurga açıklığı) taraması;

Bebekte bazı sinir sistemi gelişim kusurları (Nöral tüp kusurları ) veya karın duvarına ait kusurlar varsa anne kanında bakılan bir madde (alfa fetoprotein=AFP) miktarı artmış olarak bulunur. Nöral tüp kusurlarına örnek omurganın tam kapanmaması (spina bifida) verilebilir. Günümüzde bebeğin gelişimi ve bazı plasenta problemlerinde de yükselmesinden dolayı hamileliğin 16-18. Haftaları arasında ya dörtlü tarama testi ile birlikte istenir ya da önceden ikili test yapıldı ise tek başına AFP kan tahlili olarak da yapılabilmektedir. Yüksek bulunursa ayrıntılı ileri düzey ultrasonografi yapılması ve akabinde takibi gerekir. Artık bu nöral tüp kusurları ultrasonografi cihazlarının görüntü kalitesinin iyileşmesi sebebi ile daha kolay tanınmaktadır.