İkili Tarama Testi

Gebeliğin normal seyretmesi ve sağlıklı bir bebeğe kavuşmak her anne adayı ve ailesi için en büyük mutluluktur. Bu amaçla gebelik süresince düzenli olarak takip ve gerekli testlerin yapılması anne adaylarının daha güvenli ve daha sağlıklı bir şekilde bebek sahibi olmasını sağlar.

Tarama demek, herhangi bir hastalığı olmayan bireylerde belirli bir hastalığı oluşturan sebepleri bulma veya erken tedavi edilebilecek dönemde tespit etmeye çalışmak demektir. Tarama testlerinin amacı kesin bir teşhisten çok, bir hastalığın ortaya çıkarılmasında yardımcı olmaktır. Herhangi artmış bir risk tespit edildiğinde, kesin teşhisi koymak için kesin tanıyı koymak amacı ile başka bir yönteme ihtiyaç duyulur. 

Kromozomlar bir canlının tüm işlev ve özelliklerini belirleyen genetik bilginin kaydedildiği en küçük yapı birimleridir. İnsanda kromozom sayısı 46’dır. Genetik bir hastalık olan Down Sendromunda (Trizomi 21- Mongolizm) 21’ci kromozomdan 1 tane fazla vardır, yani 47 kromozoma sahiptir. Down Sendromu hayatla bağdaşan ve canlı doğumlarda en sık rastlanan(1/800) kromozom bozukluğudur. Anne yaşı arttıkça Down sendromu görülme olasılığı artmaktadır. Down sendromu görülme sıklığı 20’li yaşlarda 1/1500 iken, 35 yaşında hızlıca artıp 1/250 olur ve 45 yaşında 1/30 kadardır. Down Sendromu olan çocuklarda değişik derecede zeka geriliği, kalp hastalıkları ve ciddi sağlık problemleri gelişmektedir. 

11-14. gebelik haftaları arasında detaylı ultrasonografi eşliğinde fetusun ense kalınlığı (saydamlığı) ölçülmesi (problemli bebeklerde normalin dışında ve daha kalın olarak ölçülmektedir) başta Down sendromu (Trizomi 21) olmak üzere diğer bazı kromozom anormalliklerinin (Trizomi 18, 13 gibi) taramasında kullanılmaktadır. Günümüzde artık bu ultrason muayenesi sırasında burun kemiği (Down sendromlu bebeklerde burun kemiği çok küçüktür veya gelişmemiştir) , kalp incelemesi ve bazı kan akımları da bakılarak bu testin doğruluk payı arttırılabilmektedir. Dolayısı ile bu haftalarda mutlaka tüm bu ölçüm ve görüntülemenin yapılması için bir riskli gebelikler uzmanına (Perinatalog) yönlendirilmesi çok uygun olacaktır.

Bu test için ultrasonografi cihazının teknik özellikleri, görüntünün uygun kalite ve standartlarda temin edilmesi ve bu konudaki yetkin hekimler tarafından incelemenin yapılması önem arz etmektedir. Ense kalınlığının ve burun kemiğinin ölçümü ve diğer yapılan görüntüleme ile birlikte aynı gün içinde anneden yapılan kan testindeki PAPP-A ve f B HCG adlı iki hormon çalışması eklenerek, bilgisayar eşliğinde anne yaşı, kilo vs. gibi diğer parametreler ile de birleştirilerek, ortaya çıkan raporda sayısal bir risk belirlenir ve bu riskin normal toplumdaki değerlere göre karşılaştırması yapılır. Şu unutulmamalıdır ki, ikili test sonucu oluşturulan risk, sadece risk bazında olup tek başına kromozom anormalliği tanısı koydurmaz. 

Eğer sonuç belirli bir risk yüksekliği gösteriyor ise bu hastalara prenatal ve genetik danışma verildikten sonra koryon villus biyopsisi (CVS) veya Amniyosentez gibi kromozom problemlerini yüzde yüz gösteren girişimsel işlemler önerilir.

Sadece  kan tahlili yapılır (yani ense kalınlığı, burun kemiği ölçülmeden ) ve onun sonucuna göre riskli olanlarda ileri inceleme yapılırsa Down Sendromu olan bebeklerin ancak %70’i tespit edilebilir. Ancak, bu kan tahlili ile birlikte, ultrasonografi ile ense kalınlığı-burun kemiği vb. ultrasonografik ölçümler sonuçlar ile birleştirilirse bu oran %80-85’lere ulaşabilmektedir. 

Down Sendromlu bebeklerin tespit edilebilmesi açısından yapılan ikili tarama testi, (ense kalınlığı, burnu kemiği ve diğer ultrasonografik ölçümlerle birlikte yapılan kan testi ), üçlü veya dörtlü tarama testine göre Down sendromunu yakalama yüzdesi çok daha yüksektir ve dolayısı ile her zaman tercih edilmelidir.